顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)は、進行性に筋肉が壊れることで、運動機能障害をもたらす難病です。症状には個人差がありますが、顔面や上半身の筋力低下から始まり、徐々に脚などの筋肉にも影響が現れます。若い頃は元気にスポーツを楽しんでいた人が、病気の進行によって筋力が低下し、20～40歳代で電動車椅子が必要になるといったケースも散見されます。これまで、FSHDには有効な治療法がなく、患者は為す術なく衰えゆく身体と向き合いながら暮らすしかないという、肉体的にも精神的にも辛い状況にありました。
本プロジェクトは、自身もFSHD患者である研究者(吉沢 隆浩)を中心とした研究チームで、この病気に一矢報いるべく、治療法開発を目指しています。これまでの、培養細胞とモデル動物を用いた研究から、FSHDマウスの筋力低下を抑制する化合物を発見し、治療薬候補物質として期待される結果を得ています。次のステップとして、病気や薬のメカニズムの解析や、治療薬という形で社会に還元するための国内外での特許取得が必要となります。希少疾患であるがゆえに、研究者の人数も予算も限られ、薬剤開発の優先度が上がりにくかったり、臨床試験のハードルが高くなったりすることも事実で、研究がなかなか進まないのが現状です。そのため、FSHDに対する新規治療法の開発を加速させ、１日も早く患者さんに希望をとどけるためにも、皆様からのご支援をお願いできればと考えております。
募集期間と使途
【目標金額】
2,500,000円
【募集期間】
2023年11月 1日〜2024年 3月31日
【基金の使途】
・国際特許出願(PCT)費用
・FSHDマウスを用いた病気のメカニズムの解明研究(DUX4の発現後に筋肉では何が起きているのかを、FSHDマウスを用いた解析から明らかにします)
・治療薬候補物質の作用メカニズムと安全性の検討(私達が発見した化合物が、DUX4の発現後のどこに作用して筋力低下を抑制しているのかを、明らかにします)
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは
異常発現したDUX4が筋肉を壊してしまう
FSHDは筋ジストロフィー(指定難病113)の一種で、進行性に筋力が低下する病気です。人口10万人当り5人程度の罹患率とされ、本邦で約6千人、全世界で約51万人の患者がいると言われています。この病気の原因として、本来骨格筋では発現しないDUX4というタンパク質の異常発現が知られています。DUX4は細胞死や炎症、酸化ストレスの増大、筋分化の抑制などを引き起こし、骨格筋を障害すると言われています。健常者の骨格筋では、DUX4の発現にブレーキがかかった状態が維持されていてDUX4は発現しませんが、FSHD患者では遺伝子の病的変異を原因としてこのブレーキが外れ、本来骨格筋で発現してはいけないDUX4が発現してしまいます。このように、FSHDでは、①遺伝子の病的変異→②骨格筋でDUX4遺伝子が異常発現→③DUX4による骨格筋障害→④筋力低下、というプロセスを経るため、治療のためには①～④のいずれかを標的とする治療法が有効と考えられています。
FSHDの治療戦略と治療薬候補物質
DUX4の毒性を軽減する化合物を発見
前述の「①遺伝子の病的変異」や「②骨格筋でDUX4遺伝子が異常発現」を抑制するための研究が、国内外で行われています。病気の治療では、作用メカニズムが異なる治療薬の併用や症状に応じた使い分けによって、より効果の高い治療が期待できます。そのため、私達は、世界中を見てもまだ研究が進んでいない、前述の「③DUX4による骨格筋障害」を軽減できる薬を作りたいと考えました(図)。培養細胞にDUX4を強制発現させると細胞が死んでしまいますが、その培養細胞に700種類以上の化合物を添加してスクリーニング(治療薬候補物質の探索)を行った結果、DUX4による細胞死を抑制する化合物を発見できました。次に、FSHDマウス(骨格筋にDUX4を発現して筋力が低下するマウス)にこの化合物を投与したところ、筋力低下や細胞死が抑制され、治療効果が確認できました。このことから、FSHDの進行を抑える治療薬候補物質としての可能性が示されました。
化合物を治療薬に成長させるために必要なこと
基礎研究から患者さんに治療薬を届けるために
私達は、今回の治療薬候補物質を信州大学での基礎研究から発見しましたが、この「化合物」を患者さんが使用可能な「治療薬」に育てるためには、製薬企業の協力が欠かせません。製薬企業が治療薬として供給するためには、その化合物や治療法が特許を取得している必要があります。私達は、この化合物のFSHD治療薬としての日本での特許出願を令和5年3月30日に済ませましたが、世界中にいる患者さんに治療薬を届けるためには国際特許出願(PCT)が必要になります。国際特許は、国内の特許出願から1年間以内に行わないと出願資格が失われるため、今年度(令和6年)の3月30日までに手続きを済ませる必要があり、皆さまからのご支援によって、出願費用を捻出することが可能になります。
また、私達が発見した化合物がFSHDの症状を緩和することが、マウスを用いた研究で示されていますが、DUX4の下流のどこかに作用して毒性を軽減するということ以外は、現時点では詳細な作用機序が明らかになっていません。治療薬開発では、病気や体のどこに作用して治療効果を発揮するのかを明らかにする必要があるため、詳細な作用メカニズムの解明が必要になります。それに加えて、治療の際に重大な副作用が出ないように、この物質の安全性も慎重に確認する必要があります。また、FSHDの病気のメカニズムには未だ不明な点が多いため、FSHDマウスを用いて病気のメカニズムの解明研究を進める必要があります。皆さまからのご支援によって、それらの解析に用いる試薬・化合物の購入費用やFSHDマウスの繁殖維持費用等を捻出することが可能になります。
研究体制
代表研究者
吉沢 隆浩
国立大学法人信州大学
基盤研究支援センター動物実験支援部門 助教
病態医化学、疾患モデル動物
長野県安曇野市出身
2007年 北陸大学薬学部薬学科卒業、薬剤師・衛生検査技師
2009年 信州大学大学院医学系研究科修士課程修了、修士(医学)
2011年 日本学術振興会特別研究員(DC2)
2013年 信州大学大学院医学系研究科博士課程修了、博士(医学)
2013年 現職に着任し、稀少疾患に関する研究をスタート
受賞
2022年 第8回日本筋学会学術集会 Young Investigator Award優秀賞「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法探索」
研究メンバー
古庄 知己
国立大学法人信州大学
医学部遺伝医学教室 教授
遺伝医学、人類遺伝学、小児科学、結合組織疾患
税法上の優遇措置が適用されます
本プロジェクトへの寄付後、信州大学より送られてくる領収書を控除証明書として確定申告書に添付し所轄税務署へご提出ください。領収書の日付は、寄付申込日ではなく、寄付をされた翌月末の日付となります。
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2023.12.04
神奈川県
当事者です。我が子たちの若い世代にどうか間に合うよう、どうぞよろしくお願いいたします。ご研究に感謝し心より期待しております。
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2023.12.03
東京都
愛する人が、同じ病気で苦しんでいます。少しですが、お役に立ってればうれしいです。
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2023.11.29
長野県
1日でも早く、患者さんが治療を受けることができる日が来ることをお祈り申し上げます。
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2023.11.27
長野県
匿名でおねがいします
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2023.11.26
長野県
応援しています。
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2023.11.23
長野県
頑張って成果を上げて下さい。
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2023.11.22
長野県
科学の発達により、難病治療が現実となるよう、努力されていることに尊敬致します。多くの方の希望の光となるかと思います。道のりは険しいかと思いますが、頑張って下さい。
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2023.11.22
長野県
吉沢さん、高校のときに、自分はこの研究者になって薬を開発する。と宣言していたけど、病気と真っ向から向き合って、成果を上げて、あなたは本当にすごいです。
この研究が成功できますように。微力ですが、全力で支援させていただきたいと思います。
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2023.11.22
長野県
FSHDです。普段の生活に支障のある血族がいます。良い成果が出ることを願っています。
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2023.11.21
福島県
微力ながら応援させていただきます。
こうした研究が進んでいくこと、患者の一人として心強く思います。
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2023.11.19
北海道
吉沢先生頑張ってください。応援してます。
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2023.11.18
大阪府
一日でもはやく研究の成果が実り､治療薬が開発されることを祈っております｡
研究に携わっておられる先生方､頑張ってください!!一日でもはやく!!
お願いいたします!!
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2023.11.18
愛知県
良い成果が出ることを期待しております
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2023.11.17
千葉県
FSHD患者です。研究をしてくださり心から感謝申し上げます。
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2023.11.17
千葉県
吉村先生 先生の高校同期のT橋女史より御紹介を受けました。 応援しております。
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2023.11.17
長野県
吉沢助教が病気との戦いに負けず研究に邁進している記事を読み胸打たれました。僅少で申し訳けございません。研究の加速応援します。
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2023.11.17
長野県
非力ですが応援したいです。
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2023.11.17
長野県
全ての研究分野が充実されますように
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2023.11.16
長野県
心ばかりですが応援させて頂きます。
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2023.11.16
東京都
ぜひいい成果を上げてください！期待しています！
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2023.11.14
長野県
どうしても治って欲しい人がいます。心から応援しています。そして、研究してくださって本当にありがとうございます。
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2023.11.14
神奈川県
弊社でも障がい者の方がお住まいで安全に過ごせるような設備改善等のご提案をしておりますが、色々な面でまだまだ不十分です。研究開発のお仕事は私どもでは想像もできないご苦労があると思いますが、希少な難病が救えるようなお薬の開発や投与にご協力させていただきます。
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2023.11.14
長野県
素晴らしい薬だと思います 研究大変かと思いますが 少しでも早く患者さんに届けられるよう 皆さん頑張って下さい
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2023.11.13
長野県
大学院生です。先生の講義を拝聴し、強い感銘を受けました。研究のご成功を心より御祈念申し上げます。
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2023.11.13
神奈川県
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー病ではないのですが、15年程前に友人がパーキンソン病で亡くなってしまいました。
家族ぐるみのお付き合いだったので、その悲しみと無念は今でも忘れられません。
是非、このﾌﾟﾛｼﾞｭｸﾄを成功させ、日々厳しい状況にいる患者さんたちを助けてください。
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2023.11.13
富山県
難病で苦しんでいる方のためにぜひ応援したいです。
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2023.11.10
長野県
患者さんや家族方々の未来が輝きますよう よろしくお願いします。
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2023.11.08
長野県
応援しております！
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2023.11.08
長野県
応援しています！
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2023.11.08
北海道
患者本人です。研究に携わっている方々に心から感謝しています。
今後の進展を信じて、微力ながら協力させていただきます。
今後とも宜しくお願い致します。
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2023.11.07
愛知県
医学の進歩には、驚きを伴って感謝の念に堪えません。
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2023.11.07
東京都
好きな詩人さんがこちらの病気を患っていると聞いていてもたってもいられずクラファンに参加しました。彼女の言葉にいつも救われていたので。どうかよろしくお願いします。
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2023.11.06
愛知県
患者本人です。子どもの頃からじわじわと、身体的にできたことができなくなっていく人生。。病気の治療につながる、プロジェクト成功を願っています。応援しています！
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2023.11.06
石川県
友人や支える家族、皆の希望が安堵に変わる日を。
頑張ってください！！！
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2023.11.06
福島県
明るい希望ある研究期待致します。
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2023.11.06
石川県
妻が患者です。1日でも早く、治療薬が開発される事を祈念しております。
頑張ってください！よろしくお願いします！！
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2023.11.05
長崎県
母がこの病気です。おそらく私にも遺伝しているので、なんとか治療法を見つけて欲しいです。
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2023.11.05
東京都
同じくFSHDです。とても素晴らしい研究、頑張って頂きたいです。光が見え、嬉しく思います。
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2023.11.05
東京都
友人が顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーです。
研究の進展を切に願っています。
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2023.11.05
東京都
この研究が闘病されている方々の希望に繋がることを祈っております。
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2023.11.05
東京都
FSHD一族の子供で当事者です。FSHDで日々できないことが増えてきていますがなんとか生きています。FSHDに着目し研究してくださって本当にありがとうございます。この研究は多くの人を幸せにすると思います。応援しています！
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2023.11.05
東京都
僅かですが寄付させていただきました。
自分は軽度だと思いますが、つらい生活を
されている方々が少しでも前向きな気持ちに
なれるよう、研究開発の躍進を期待しております。
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2023.11.04
愛媛県
難病を患う人の未来を変える、皆さんの日々の努力を尊敬します。未来が明るくなりますように！応援しています！！
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2023.11.04
東京都
進行性筋ジストロフィーの岩崎 航（いわさき わたる）さんの詩に励まされたため、寄付させていただきます。
治療法が見つかることを祈っています！
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2023.11.04
京都府
大学院生です。ニュースサイトで拝見し、寄付させていただきました。実用化まで大変なご苦労もあるかと存じますが、少しでも助けになれたらと寄付させていただきました。吉報をお待ちしております。
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2023.11.04
東京都
応援しています！
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2023.11.03
愛知県
国際特許が取得できるよう応援しております。患者さんのために頑張ってください。
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2023.11.03
神奈川県
先生が見つけられた治療薬候補の研究が進むことを願っています！
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2023.11.03
神奈川県
ゆっくり頑張ってください。
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2023.11.03
大阪府
難病を持つ当事者による課題解決研究をサポートしている信州大学を応援します。
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2023.11.03
東京都
僅かばかりですが、研究のお役に立てていただけますと幸いです。
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2023.11.02
愛知県
とても大変な研究だと思いますが、頑張ってください。微力ながら寄付いたします。
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2023.11.02
東京都
少しでもお力になれば嬉しいです。応援しています。
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2023.11.02
長野県
少しでもお力になれればと思い、微力ながら寄付させていただきます。
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2023.11.02
神奈川県
一日も早く国際特許を取得して、製薬会社と連携して治療薬が出来ることを祈っています。
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2023.11.02
神奈川県
微力ながら応援させていただきます。
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2023.11.02
岩手県
微力ですが応援させてください。医学の進歩を信じます。
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2023.11.02
広島県
FSHDは、患者のわずかな希望も日々冷酷に奪い続けていきます。
そのような状況でも、いつか治療薬が開発され、自由に夢を持ち、顔を上げて、前を向いて、生きていける日が来るのではないかと、かすかな希望を抱いて生きています。
この度、自身も病と闘いながら、治療薬の開発に取り組んでおられる姿を拝見し、感動し頭の下がる思いです。
少しでも早く、治療薬が完成し、明るい未来訪れるよう微力ではありますが応援します。
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2023.11.02
広島県
研究がんばってください。
心強いです。
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2023.11.02
北海道
初めまして、本田充さんのFacebookで知りました。私も同じ病気で、今年65歳になります。自分の病気を自らの手で研究し頑張っておられる。私の想像をこえる努力や苦労があったと思います。本田さんの記事を読み、少しでもお手伝いしたいと思いました。どうぞどうぞお身体にお気をつけて研究を続けてくださいませ。
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2023.11.02
埼玉県
娘が同じ病気です。症状が日々進行していく中、一日も早い治療薬の開発を日々望んでいます。病気と闘いながらご努力されている先生のお姿に頭が下がります。研修の進展を心よりお祈りいたしております。頑張ってください！
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2023.11.01
沖縄県
ささやかながら応援します。
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2023.11.01
愛知県
治療薬が完成されることを願い、ささやかですが応援させていただきます。
応援コメント
- 2023.12.04 神奈川県
- 当事者です。我が子たちの若い世代にどうか間に合うよう、どうぞよろしくお願いいたします。ご研究に感謝し心より期待しております。
- 2023.12.03 東京都
- 愛する人が、同じ病気で苦しんでいます。少しですが、お役に立ってればうれしいです。
- 2023.11.29 長野県
- 1日でも早く、患者さんが治療を受けることができる日が来ることをお祈り申し上げます。
